佛山新闻网讯 记者唐泳茵 通讯员张晓辉报道：渐冻人（渐冻症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……这些看似很美名字的背后，就是罕见病患者。

每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，2月28日，佛山市妇幼保健院举行国际罕见病日系列宣传活动，进行罕见病科普宣传和咨询，邀请市民一起了解罕见病，介绍佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目，关注罕见病患者。

了解罕见病，让更多小群体被看见

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当天上午，在儿科门诊候诊厅，围绕“点亮生命色彩”的活动主题，有关罕见病的知识卡、漫画折页、医疗援助工程项目宣传单等资料摆放整齐，孩子们围坐桌前一起制作贴画，儿科医护人员与社工一起向过往市民发放宣传资料，呼吁大家关注罕见病，对罕见病患者多一份了解和关爱。现场还设有罕见病知识问答，答对者可以领取一份小礼品，家长们带着孩子纷纷参与，一起认识罕见病、了解罕见病。

“以前不知道什么是罕见病，也不知道罕见病有这么多种类型，像白化病病人生活中也遇到过，我会教育孩子，如果碰到这样的小朋友，一定不要取笑他，要跟他和睦相处。”宋小姐带着孩子前来儿科门诊就诊，一边参与游戏一边候诊，她表示这样的活动非常有意义，越多人关注，罕见病患者就会得到更多帮助。

诊断过程难如“破案”，罕见病需要被充分认识

大部分罕见病确切病因不明，易与常见疾病混淆，因此诊断与治疗均很困难。据此前发布的《中国罕见病调研报告》，罕见病患者人均需花费5.3年，误诊2-3次才能确诊。

3岁男孩松松（化名）比较幸运，首次就诊就明确诊断，并及时获得了针对性治疗。

佛山市妇幼保健院儿科病区主任戴杰民介绍，松松发病之初的症状主要是反复抽搐发作，如果没有及时识别出病因，当作一般的儿童癫痫进行治疗，就很难达到治疗的效果。

在查体过程中，医生发现松松的身体皮肤有多处色素脱失斑，精神发育较正常同龄儿落后。建议进一步检查，脑电图检查显示异常放电，头颅磁共振提示脑内有结节样病灶。

医生追问病史，松松出生时有心脏横纹肌瘤，通过抽丝剥茧，综合分析，临床诊断结节性硬化症，最终通过基因检查结果，再次明确了结节性硬化症的诊断。

在没有明确病因的时候，为控制癫痫发作，医生给予孩子常规抗癫痫发作药物治疗，效果并不理想。明确病因后，给予针对结节性硬化症发病机制的靶向治疗药物，经过精准治疗，目前松松恢复良好，近2个月已无癫痫发作，智力发育情况也有进步。

戴杰民表示，结节性硬化症的发病率为1/10000-1/6000，如果没有及时识别出病因，治疗可能没有针对性，多数发展成药物难治性癫痫，患儿未来的身体发育和智力都会受到影响，生活质量会大打折扣。

目前佛山市妇幼保健院儿科共确诊了29种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。儿童神经专科借助基因检测等手段已精准诊断出11种共40余例神经罕见病患儿，大部分患儿都在专科门诊中规范随诊，并得到针对性的精准治疗，很大程度改善了患儿的生活质量。儿童肝病专科已明确诊断10余例罕见病，均在儿童肝病门诊长期随访中，病情得到很好的控制。内分泌专科发现2月龄儿童患有罕见“新生儿糖尿病”，经过精准诊断，量身定制治疗方案，让孩子反复的病情得以控制。肾病风湿专科通过一家人中弟弟血尿、姐姐肾衰，精准诊断出罕见病Alport综合征（又叫“眼-耳-肾综合征”），为家庭优生优育做出指导。

多方力量联合“作战”，以期早发现、早诊断、能治疗、能管理

罕见病多累及多脏器功能，需要多学科参与评估治疗，为使罕见病患者得到更专业的诊治，儿科牵头组建了多个儿童罕见病多学科诊治（MDT）团队：如脊髓性肌萎缩症MDT团队、进行性肌营养不良MDT团队、结节性硬化症MDT团队等。

2022年2月18日，患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的8岁患儿心心（化名）在佛山市妇幼保健院成功鞘内注射治疗药物诺西那生钠，成为70万元一针天价药纳入医保后佛山首位受益患儿。截至目前，佛山市妇幼保健院已为16位SMA患儿治疗，顺利完成50余次鞘注诺西那生钠，并纳入规范管理，努力帮助这些罕见病患儿提高生活质量。

据了解，佛山市妇幼保健院儿科是佛山地区儿科界唯一的广东省临床重点专科、佛山市高水平医学重点专科，收治罕见病的患儿人数和病种相对较多，被推荐为“佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目”单位，联合佛山市医疗保障协会、北京病痛挑战公益基金会，协同市内诊疗专家、护士、医务社会工作者等形成罕见病协作团队，为患者提供政策宣传、经济援助、疾病管理、家庭支持等服务，形成罕见病患者综合支持模式。

“有资质、有经验的社工进驻到我们医院，具备罕见病上下协调的能力和经验，也了解罕见病救助服务在医保方面的政策，在解读政策、健康宣教和追踪随访等方面，能给罕见病家庭提供很多帮助。”儿科主任白珺表示，通过这个项目，罕见病患儿不是个体在治病，而是同类疾病的孩子组成一个小组在治病，由医生、护士、社工组成一个团队进行诊断、治疗、跟踪、随访、管理、宣教，形成一个体系，全方位地去帮助罕见病的孩子和家庭。

关键词： 佛山市妇幼保健院 结节性硬化症 生活质量